日前發表在雜志Science Translational Medicine上的一項研究論文中，來自斯隆凱德琳癌癥紀念研究中心(Memorial Sloan-Kettering)等機構的研究人員通過研究發現，一種當前在癌癥患者中進行試驗的藥物或可被用于治療血管畸形病。

文章中，研究者對基因PIK3CA突變的小鼠進行工程化操作，PIK3CA基因和癌癥發病直接相關，隨后這些小鼠機體中出現了靜脈畸形（VMs），靜脈畸形的主要特點為血管變形腫脹，這些血管位于皮下，就會引發疼痛和缺陷，如果位于機體深處的話就會引發多種疾病，據估計每5000個新出生兒體中就有1人患有該病，而且目前并無有效的療法進行治療。

研究者對來自倫敦大學兒童健康研究所中參與皮膚遺傳性研究中的13名兒童患者以及32名來自斯隆凱德琳癌癥紀念研究中心的患者的樣本進行遺傳性檢測，結果顯示，大約有四分之一的患者機體中會出現和小鼠機體中相同的基因PIK3CA的突變。Sandra Castillo博士說道，雷帕霉素可以阻斷基因PIK3CA下游發生的信號過程，因此其就可以阻斷基因PIK3CA的效應，但卻不能從根源上阻斷該基因的表達；當給予小鼠雷帕霉素后，其就會表現出一定的臨床效益，但在患者機體中其就會引發嚴重的副作用同時還會中和機體免疫反應。

隨后研究人員在PIK3CA功能被直接抑制的小鼠機體中進行檢測，結果顯示這些藥物可以很好地發揮作用并且明顯減少畸形血管的尺寸。盡管PIK3CA抑制劑相比很多癌癥藥物而言非常特殊，但其在機體中仍然存在不可避免的副作用，而進行更為深入的研究獲將為開發治療靜脈畸形疾病的新型療法提供新的思路。

研究者Bart Vanhaesebroeck教授說道，起初我們想通過誘導小鼠機體中PIK3CA的突變來調查癌癥的發生，但沒有想到的是該基因卻和其它疾病直接相關；本文研究支持了此前的研究結論，即相比其它細胞而言，血管對于基因PIK3CA非常敏感，此前研究者非常清楚當PIK3CA失活后會發生什么情況，但本文研究中研究者卻發現，PIK3CA基因的活性突變還會引發血管的過度增長；在癌癥中腫瘤需要形成新型的血管才能夠生存和擴散，而阻斷該過程的藥物目前正在臨床開發之中，而研究者也希望這樣的藥物可以用來治療靜脈畸形疾病。來源：生物谷