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日發現遺傳性漸凍癥致病基因

時間:2016-4-6閱讀:412
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日本科研人員發現,人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因,這一發現有助于開發治療該病的藥物。

肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”,是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞,造成運動神經元死亡,令大腦無法控制肌肉運動,肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期病人會*失去行動能力。目前,漸凍癥病因不明,但該病的部分患者有明確遺傳因素。日本國內約有1萬名漸凍癥患者,其中約10%是遺傳性漸凍癥患者。

據日本《每日新聞》3日報道,日本慶應大學等機構的研究小組發現,遺傳性漸凍癥患者體內一個名為“FUS”的基因表現異常。研究人員利用患者的皮膚細胞培養出iPS細胞(誘導多能干細胞),再現了干細胞向神經細胞分化的過程,結果發現FUS基因編碼合成的蛋白質異常堆積,出現了神經細胞死亡現象。來源:中國科學報

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