揭示和原發性膽汁性肝硬變相關的遺傳風險區域

這項研究刊登在了近日的雜志Nature Genetics上。研究者使用了一種稱為免疫芯片的DNA微芯片技術，通過結合ENCODE數據庫的相關結果，研究者就能夠鑒別出哪種類型的細胞在PBC的發病過程中起主要作用。在英國，每3000人中就有1人患PBC疾病，對于該疾病并沒有有效的治療措施。以前的研究中研究者篩選出了22個和PBC風險相關的基因組區域，這22區域中很多都報道了自身免疫疾病相關。

來自英國劍橋大學桑格研究院的研究者開發出了一種新型技術，揭開了和原發性膽汁性肝硬變（primary biliary cirrhosis，PBC）相關的三個遺傳區域，原發性膽汁性肝硬變是常見的自身免疫肝臟疾病。使用此項技術，研究者就可以研究患者機體基因組的更多遺傳區域，并且發現是否這些遺傳區域在PBC的易感性上扮演著重要角色。

這項研究中，研究者發現了和PBC相關的5個具有多重獨立信號路徑的遺傳區域，其中一個區域在3號染色體上，其包含有4個獨立的信號協調系統。這些發現建議，關于疾病區域的基因分型和測序將是一種識別特定遺傳風險突變體的行之有效的方法。

研究者Richard表示，這項研究允許我們通過對比類似的自身免疫疾病來更好地理解PBC的遺傳風險特征，我們希望我們的研究可以對臨床帶來一定幫助。

在TYK2基因中zui相關的遺傳突變是一種低頻率的突變，以前報道和多發性硬化癥相關，多發性硬化癥可以改變基因的編碼序列。以前對多發性硬化的研究揭示了攜帶突變體單一拷貝的個體可以明顯降低TYK2的活性，這也就表明，TYK2活性的調整或許是一種PBC潛在的治療措施。

研究者zui后指出，盡管這項研究是對PBC遺傳基礎研究的一個起點，但是相關的研究會繼續深入進行來幫助科學家更好地理解和追蹤PBC發病的分子機制。

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