3月24日，由生物谷主辦的2016多組學與臨床轉化研討會：邁向醫學隆重召開。上海交通大學醫學院附屬和平婦幼保健院院長、生殖中心主任、上海交通大學醫學院胚胎源性疾病研究所所長黃荷鳳教授為大家帶來了生殖醫學臨床zui前線的報告《生殖醫學--胚胎遺傳學診斷的臨床策略》。

醫療（Precision Medicine）是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。目前主要的應用技術有：現代遺傳技術、分子影像學技術、生物信息技術、患者生活環境和臨床數據等。

其中，生殖醫學為目前臨床醫學應用的*，包括對胚胎或卵子行卵裂球/滋養層細胞或極體活檢，作染色體和/或基因學檢測，根據胚胎攜帶的遺傳變異，進行疾病分類和診斷，并將未攜帶染色體和基因異常的胚胎植入子宮使其出生健康嬰兒。其具體技術包括PGD(preimplantation genetic diagnosis，著床前基因診斷)以及PGS (Preimplantation Genetic Screening，胚胎遺傳學篩查)

黃教授為大家介紹了PGD(preimplantation genetic diagnosis，著床前基因診斷)以及PGS(Preimplantation Genetic Screening，胚胎遺傳學篩查)在臨床中的應用及基本流程，其中涉及到了多組學研究及生物學信息數據分析等技術手段。隨后，黃教授以常染色體顯性遺傳性多囊腎病、先天性雙側輸卵管缺如（CBAVD）、AZF基因缺失為例，為我們講解了胚胎遺傳學診斷在臨床上具體的應用。zui后，黃教授也談到了目前生殖醫學是非常有用的高新診治手段，但我國在這類技術的細節方面還有待進一步完善。